Systemische sclerose, ook wel sclerodermie genoemd, betekent letterlijk ‘verharde huid’. Het is een zeldzame auto-immuun aandoening waarbij er een ophoping is van bindweefsel en organen als het ware verlittekenen, ook wel fibroseren. Bij sclerodermie ontstaan er verhardingen en verdikkingen in het bindweefsel. Soms gebeurt dat alleen in de huid. Dat heet sclerodermie. De veranderingen in het bindweefsel kunnen ook in het hele lichaam voorkomen.
Sclerodermie is een zeldzame aandoening. Het komt voor bij ongeveer 1 op de 10.000 mensen. In Nederland zijn er zo’n 3.000 mensen met sclerodermie. Er zijn meer vrouwen dan mannen met sclerodermie. Ongeveer 3 op de 4 patiënten is vrouw.
Voorbeeld van sclerodermie op de huid
Oorzaken van Sclerodermie
De feitelijke oorzaak van systemische sclerose is onbekend. Sclerodermie is een auto-immuunziekte. De oorzaak is niet bekend. Bij sclerodermie gaat er iets mis met het afweersysteem (immuunsysteem). Gewoonlijk beschermt het afweersysteem het lichaam tegen virussen, bacteriën en andere ziekteverwekkers. Maar bij sclerodermie richt het afweersysteem zich tegen het eigen lichaam. Daardoor wordt het bindweefsel stugger. Ook ontstaan er ontstekingen.
Ongeveer 1 op de 4 mensen met sclerodermie heeft nog een andere auto-immuunziekte, bijvoorbeeld reumatoïde artritis of SLE. Mogelijk hebben mensen met sclerodermie een erfelijke aanleg voor auto-immuunziekten. Bepaalde cellen in de huid (‘fibroblasten’) gaan meer collageen maken en veroorzaken zo verharding van de huid. Er zijn nog andere factoren die bepalen of iemand sclerodermie krijgt. Het is niet bekend welke factoren dat zijn.
Lees ook: Hoe auto afschrijving berekenen?
Tekenen en symptomen van sclerodermie | Johns Hopkins
Symptomen van Sclerodermie
De klachten van sclerodermie verschillen per persoon. Wat jouw klachten zijn en hoeveel last je ervan hebt is per persoon verschillend. Ze hangen samen met de organen die zijn aangetast. Bij de meeste mensen zijn ‘dode’ vingers en tenen het eerste teken van de ziekte. Dat heet ook wel het fenomeen (verschijnsel) van Raynaud. De vingers en tenen voelen koud aan en verkleuren.
Bij systemische sclerose heb je bijna altijd last van het fenomeen van Raynaud en vaak klachten van verstrakking van de huid. Verder zijn je klachten afhankelijk welke organen en hoeveel organen erbij betrokken zijn. Daarnaast hebben veel mensen last van vermoeidheid.
Specifieke Symptomen
- Fenomeen van Raynaud: Bij het fenomeen van Raynaud heb je last van verkramping van de kleine bloedvaten van vingers en tenen, waardoor er minder bloed doorheen stroomt. Je vingers en tenen verkleuren dan en gaan pijn doen of tintelen. De verkramping kan uitgelokt of verergerd worden door kou of als een reactie op spanning. Door een slechte doorbloeding ontstaan er soms spontaan zweertjes op je vingers die moeilijk genezen.
- Huid: Bij systemische sclerose is de huid verdikt en strak. Door het nieuwe bindweefsel wordt je huid dikker, strak en droog. De huidplooien verdwijnen. Soms krijg je last van pijnlijke zweertjes, vooral aan je vingertoppen. Dat gebeurt meestal door het fenomeen van Raynaud. Deze zweertjes zijn meestal lastig te behandelen en ze genezen erg langzaam. Ook ontstaan er regelmatig rode plekjes op je huid. Deze plekjes zijn niet pijnlijk. Soms heb je last van jeuk.
- Droge ogen, mond en andere slijmvliezen: De speekselklieren in je mond en traanklieren in je ogen kunnen door het teveel aan bindweefsel slechter gaan werken. Je krijgt dan last van een droge mond en droge ogen. Je kan ook last krijgen van droogte van andere slijmvliezen zoals in je vagina of je neus.
- Mondproblemen: Door het teveel aan bindweefsel kan je last krijgen van een kleiner wordende mondopening, strakkere lippen en een minder beweeglijke tong. Doordat je minder speeksel aanmaakt kan je een droge mond krijgen. Hierdoor heb je meer kans op tandvleesontstekingen en tandbederf, zeker ook als je veel last hebt van zure oprispingen.
- Longen: Je longen kunnen op twee manieren aangedaan zijn bij systemische sclerose: Longfibrose en Pulmonale hypertensie.
- Hart: Door ontsteking en de vorming van extra bindweefsel kan je hart bij systemische sclerose op verschillende manieren aangedaan zijn. Hierdoor krijg je last van verschillende klachten, bijvoorbeeld: Hartritmestoornissen, Kortademigheid en Pijn achter je borstbeen.
- Slokdarm: Het is ook mogelijk dat de sluitspier van je slokdarm niet meer zo goed werkt. Maagzuur vloeit dan terug in je slokdarm en dat maagzuur gaat inwerken op het slijmvlies. Dit veroorzaakt brandend maagzuur of een brandende pijn achter je borstbeen. Soms ontstaan er ook zweertjes in je slokdarm. Het komt ook voor dat er maagzuur terugvloeit via je keel in de luchtpijp. Je luchtpijp raakt dan vooral ’s nachts geïrriteerd. Dat veroorzaakt hoestbuien, slikklachten of heesheid.
- Darmen: Systemische sclerose kan darmklachten geven. Als er extra bindweefsel in je darmen ontstaat, kunnen je darmen zich slechter samentrekken. Je voedsel verteert daardoor minder goed. Ook kan de darmflora (de verschillende bacteriën in je darmen) verstoord raken. Je merkt dat aan: darmkrampen, diarree, gewichtsverlies, obstipatie en ontlastingsincontinentie.
- Nieren: Bij systemische sclerodermie ontstaan ook verhardingen en verdikkingen in de bloedvaten. Vaak krijgen de nieren dan ook minder bloed. De nierfilters werken daardoor minder goed. Bij sommige mensen leidt dit uiteindelijk tot een niercrisis. De vernauwde bloedvaten zitten dan helemaal dicht en de nierfunctie gaat ineens hard achteruit. Dit gaat vaak samen met hoge bloeddruk. Door meer bindweefsel in je nieren kunnen je nieren minder goed gaan werken. Meestal stijgt je bloeddruk dan. Je kan hoofdpijn krijgen, wazig gaan zien en soms moet je overgeven. Dit beeld heet een ‘renale crisis’ en komt heel weinig voor. Een snelle behandeling is van belang.
- Gewrichten: Je kan last krijgen van gewrichts- en peesontstekingen. Een ontstoken gewricht is vaak warm, dik, stijf en pijnlijk. Meestal gaat het om een ontsteking van de kleine gewrichten in je handen. Je gewrichten worden vaak ook stijver en kun je soms minder goed bewegen als het bindweefsel rond de gewrichten betrokken raakt bij het ziekteproces. De huid rondom je gewrichten kan zó strak worden dat het gewricht in een onnatuurlijke houding komt te staan (dit noem je een ‘contractuur’). Hierdoor kun je het gewricht minder goed bewegen en gebruiken.
Diagnose en Onderzoek
Het duurt vaak een tijd voordat sclerodermie wordt ontdekt. Dat komt door de verschillende soorten klachten die je kunt hebben. Je krijgt vaak verschillende onderzoeken. Bijvoorbeeld röntgenonderzoek, bloedonderzoek en huidonderzoek. Uiteindelijk ontdekt de arts dat sclerodermie alle klachten veroorzaakt.
Behandeling van Sclerodermie
Sclerodermie kan niet genezen. Er zijn wel verschillende behandelingen, om klachten minder te maken. De behandeling richt zich op het verminderen van de klachten. Meestal krijg je medicijnen. Welke medicijnen je precies krijgt, hangt af van de ernst en de aard van de klachten. Veel patiënten gebruiken medicijnen die het afweersysteem afremmen of onderdrukken. Het afweersysteem is dan minder actief. Van de arts krijg je ook adviezen voor leefstijl. Het is belangrijk dat je veel beweegt. Zo houd je je lichaam soepel. Bij het bewegen krijg je begeleiding van een fysiotherapeut of oefentherapeut. Verder is het belangrijk om te stoppen met roken. De arts probeert ook nierschade te voorkomen of te vertragen. Je bloeddruk mag bijvoorbeeld niet te hoog zijn. Bij ernstige vormen van sclerodermie kan stamceltransplantatie helpen. Deze behandeling verandert je afweersysteem.
Behandelmethoden
- Behandeling van het immuunsysteem: Een overactief immuunsysteem is een van de kenmerken van sclerodermie. Daarom schrijven we medicijnen voor die het afweersysteem rustiger maken en de ontstekingen afremmen. Welke medicijnen het meest geschikt zijn, hangt af van de mate waarin organen zijn aangetast.
- Stamceltransplantatie: Een bijzondere vorm van immuunbehandeling is de stamceltransplantatie. Hierbij nemen we stamcellen weg uit het beenmerg en doden we de verkeerde afweercellen met een hoge dosis chemotherapie. Het zijn namelijk deze verkeerde afweercellen die uw klachten veroorzaken. Daarna worden de stamcellen teruggeplaatst, zodat u een nieuw en gezond afweersysteem opbouwt.
- Behandeling van de bloedvaten: Soms spelen er vooral problemen met bloedvaten. Een ernstige vorm van het fenomeen van Raynaud geeft vaak terugkerende wondjes aan de vingertoppen. In dat geval kunt u vaatverwijdende medicijnen voorgeschreven krijgen. Deze verbeteren de doorbloeding.
- Ondersteunende medicijnen: Naast bovenstaande medicijnen krijgt u soms ook ondersteunende geneesmiddelen. Bijvoorbeeld om de nieren of de maag te beschermen. Of bij darm- of stoelgangproblemen.
- Overige maatregelen: Naast medicijnen kunnen ook andere maatregelen tot verbetering leiden. Voorbeelden daarvan zijn: Zilverhandschoenen en -sokken, Dieet- en houdingsadviezen, Hand- en mondoefeningen.
Multidisciplinaire begeleiding
Naast het team van medisch specialisten heeft het LUMC een team van gespecialiseerde reumaverpleegkundigen, fysiotherapeuten, ergotherapeuten en maatschappelijk werkers. Zij kunnen u bijstaan bij uw klachten.
Lees ook: Vind de perfecte autodealer in Huizen
De reumaverpleegkundige is voor u een belangrijk aanspreekpunt voor voorlichting over de ziekte en het medicatiegebruik. De fysiotherapeut kan u helpen om uw lenigheid, spierkracht en conditie te verbeteren. Dat maakt het dagelijkse functioneren makkelijker. De ergotherapeut geeft u adviezen bij problemen met de handen en bij vermoeidheidsklachten. De ergotherapeut kijkt ook met u naar dagelijkse handelingen die moeizaam verlopen. Bijvoorbeeld de zelfverzorging, het huishouden, werk of vrije tijd.
De maatschappelijk werker begeleidt u bij het verwerken van het feit dat u sclerodermie heeft.
Gevolgen van Sclerodermie
De gevolgen van sclerodermie verschillen per persoon. Het is niet te voorspellen hoe de ziekte zal verlopen. Bij een mild verloop blijft de ziekte beperkt tot verhardingen van de vingertoppen. Bij een ernstig verloop ontstaat er schade in het hele lichaam. Die schade valt niet te herstellen. Dat geldt voor alle organen. De schade aan de nieren is soms zo groot dat dialyse of transplantatie nodig is.
Sclerodermie heeft niet alleen gevolgen voor je lichamelijke gezondheid, maar raakt je hele leven. Mogelijk heeft de ziekte invloed op jouw relaties, werk, studie en financiële situatie. Het kan prettig zijn om contact te hebben met lotgenoten: mensen die zich in dezelfde situatie bevinden. Zij begrijpen wat jij doormaakt en kunnen jou vertellen hoe zij met de ziekte omgaan. Lotgenoten kun je onder meer ontmoeten via de patiëntenvereniging NVLE. Andere mensen met nierschade kom je tegen via de gespreksgroepen op nieren.nl.
Niet iedereen met sclerodermie krijgt standaard paramedische zorg.
Lees ook: Elektrische Auto Pechhulp
Mixed Connective Tissue Disease (MCTD)
MCTD heeft kenmerken van enkele andere bindweefselziekten. Daarom heet deze ziekte ‘gemengde’ bindweefselziekte. Deze andere bindweefselziekten zijn net als MCTD auto-immuunziekten. MCTD ontstaat meestal bij mensen tussen de 20 en de 50 jaar en komt vooral voor bij vrouwen. Mixed Connective Tissue Disease (MCTD) is een zeldzame aandoening, wat betekent dat het niet veel voorkomt.
MCTD komt meestal in je hele lichaam voor. De eerste klachten merk je vaak aan het fenomeen van Raynaud. De klachten waar je bij MCTD verder last van kunt krijgen, zijn een mix van verschijnselen die bij andere auto-immuunaandoeningen voorkomen. Je hoeft deze klachten niet allemaal te krijgen. De klachten zijn:
- vermoeidheid
- koorts
- haaruitval
- zweertjes in de mond, keel of neus
- gezwollen vingers
- gewrichtsontstekingen en spierklachten, zoals zwakte in de spieren
- klachten aan je organen: zoals aan je longen, je hart of je nieren, je slokdarm of je zenuwstelsel
- huidproblemen zoals verharding of verdikking van je huid of uitslag onder invloed van zonlicht
- verminderd gehoor
- droge mond of droge ogen
- bloedarmoede, waarbij er een tekort is aan witte bloedlichaampjes
- hoge bloeddruk
- onderhuidse verkalkingen
Voor iedereen met MCTD is de combinatie van klachten anders. Per persoon is het verloop van de aandoening verschillend. Meestal ontstaan pas in een latere periode huidafwijkingen: verhardingen van je huid.
Omdat MCTD een combinatie van klachten (symptomen) heeft, is er geen standaardbehandeling. Afhankelijk van de organen die zijn aangetast en de ernst daarvan, kiest je arts voor een behandeling die ook bij andere auto-immuunaandoeningen, zoals lupus erythematodes of sclerodermie, wordt toegepast.